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  • Una enteropatía congénita que se presenta con diarrea severa intratable de comienzo temprano, que en ocasiones causa insuficiencia intestinal irreversible. El lactante presenta diarrea acuosa en los primeros días después del nacimiento, que persiste a pesar del reposo intestinal y de la nutrición parenteral. Se informó que algunos lactantes tienen atresia de coanas, rectal o esofágica asociadas. Se transmite en forma autosómica recesiva pero aún no se ha identificado el gen causal.
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