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  • Una enfermedad severamente discapacitante que se manifiesta con dolor progresivo en la ingle, cojera, discrepancia en la longitud de las piernas, colapso del hueso subcondral, limitación de la función de la cadera y eventual degeneración de la articulación que requiere artroplastia total de cadera. Las formas familiares serían muy raras y hasta la fecha sólo se identificaron tres familias. La edad de comienzo en estos casos familiares varía entre los 15 y los 48 años. En los casos familiares la transmisión es autosómica dominante y se detectaron mutaciones en el gen de colágeno tipo II (COL2A1) en los miembros de las familias afectadas.
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