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  • Una amiloidosis sistémica hereditaria relacionada con transtiretina con compromiso cardíaco predominante secundario a infiltración miocárdica por proteína amiloide anormal. Se desconoce la prevalencia; los pacientes se presentan durante la vida adulta con miocardiopatía restrictiva. Hasta la fecha se informaron más de 80 mutaciones patógenas en el gen TTR(18q12.1). Se transmite como rasgo autosómico dominante.
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