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  • Un trastorno raro, con características de resorción severa de manos y pies y ausencia de falanges distales y medias. Otras manifestaciones incluyen hipertrofia muscular distal contracturas en flexión, baja estatura, déficit intelectual leve y facies característica (hipoplasia maxilar, exoftalmía y punta nasal ancha). Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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