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  • Una variante de atrofia óptica autosómica dominante con otras manifestaciones extraoculares, como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa crónica progresiva, ataxia y neuropatía periférica. Más raramente, otras manifestaciones se han asociado con esta afección, como paraplejía espástica, enfermedad semejante a la esclerosis múltiple. El síndrome se produce por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una GTPasa similar a la dinamina que interviene en la fusión de la membrana mitocondrial interna. Por lo tanto, los fenotipos observados en este síndrome están relacionados con la inestabilidad del ADN mitocondrial, que da como resultado múltiples deleciones del ADN mitocondrial. La transmisión es autosómica dominante con penetración variable.
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