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  • La acidosis láctica congénita se define por la presencia de acidosis metabólica debida a la acumulación de ácido láctico en la sangre. Defectos congénitos en cualquiera de los múltiples pasos enzimáticos de la utilización del piruvato inducen la acumulación de piruvato y lactato, pero generalmente en niveles que no provocan acidosis metabólica. Por lo tanto, la acidosis láctica es una situación extrema, debida a defectos muy severos o a una crisis metabólica aguda asociada con defectos menos severos. En la mayoría de los casos se produce en recién nacidos o lactantes de corta edad y se manifiesta con polipnea, hipotonía severa, letargo y vómitos después de un período asintomático durante el cual los niños se consideraban normales. Pueden observarse dismorfismo facial y malformaciones cerebrales, así como compromiso de diversos órganos, por ejemplo, miocardiopatía hipertrófica, tubulopatía o insuficiencia hepática.
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