PropertyValue
?:definition
  • Enfermedad caracterizada por retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. Hasta la fecha se la describió en cuatro varones. El síndrome se produce por mutaciones que afectan a los dos alelos del gen HIBCH, que codifica a la 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa, causadas por la mutación homocigota o heterocigota compuesta del gen HIBCH en el cromosoma 2q32.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4283745_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4283745_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all