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  • Síndrome caracterizado por déficit intelectual, ceguera debida a malformaciones oculares (microftalmía, microcórnea y esclerocórnea), baja estatura, características faciales dismórficas (puente nasal estrecho y orejas prominentes), hipotricosis y dientes mal alineados. Se describió en dos hermanos (un varón y una niña) y probablemente se transmita como rasgo autosómico recesivo.
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