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  • La asociación de baja estatura debida a acortamiento mesomélico de las extremidades y deformidad de Madelung con nefritis hereditaria. El síndrome se describió originalmente en varones y mujeres de cuatro generaciones de una gran familia. Las mujeres estaban más severamente afectadas que los varones, con una proporción de sexos (mujerescontra varones) de 4:1. Las anomalías esqueléticas eran muy semejantes a las observadas en la discondrosteosis de Leri-Weill. El modo de transmisión se informó como autosómico dominante.
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