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  • Síndrome caracterizado por la asociación de anomalía de Duane tipo 3, escoliosis severa de comienzo temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscular, desarrollo motor tardío y baja estatura. Se describió en un par de hermanos. La anomalía de Duane tipo 3 consiste en abducción ocular y parálisis de la aducción, retracción del globo ocular y estrechamiento de la fisura palpebral. La biopsia muscular revela una miopatía específica. El desarrollo intelectual es normal. El síndrome probablemente se hereda en forma autosómica recesiva.
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