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  • La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, un patrón de características faciales específicas (que afectan mayormente a los ojos), microcefalia y retraso del desarrollo. La región duplicada casi siempre incluye a 6pter, con puntos de ruptura proximales que varían desde 6p21 hasta 6p25. También se informaron duplicaciones intersticiales de 6p con diferentes fenotipos según su tamaño y localización. La mayoría de los casos de trisomía 6p se producen por mala agregación de una translocación balanceada familiar o inversión pericéntrica y se acompañan de otro desequilibrio cromosómico. También se observan duplicaciones intracromosómicas o translocaciones de novo.
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