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  • Síndrome caracterizado por la asociación de mastocitosis cutánea (que aparece como despigmentación difusa), baja estatura, microcefalia, hipoacusia de conducción y rasgos dismórficos. Sólo se describió en dos casos (mujeres): una con desarrollo mental normal, hija de padres cosanguíneos y la otra, con retraso psicomotor severo, hija de padres no emparentados.
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