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  • Un trastorno raro caracterizado por la combinación de enfermedad intestinal autoinmunitaria, convulsiones epilépticas y calcificaciones cerebrales. La enfermedad celíaca y la epilepsia se manifiestan a una edad variable. La enfermedad celíaca puede presentarse en la forma típica en los primeros 2 años de vida. La enfermedad celíaca también puede presentarse en las formas silenciosa o latente, caracterizadas por por dermatitis herpetiforme, defectos del esmalte dental o tiroiditis autoinmunitaria sin síntomas gastrointestinales. La epilepsia se inicia entre la lactancia y la vida adulta. La mayoría de los pacientes se presentan con convulsiones epilépticas occipitales, de curso muy variable, con formas benignas, resistentes a los medicamentos o encefalopáticas. Se ignora si la epilepsia y/o las calcificaciones cerebrales son una consecuencia de enfermedad celíaca. El síndrome se asocia con los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
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