PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno genético raro caracterizado por linfadenopatías y/o esplenomegalia e infecciones recurrentes por virus herpes. Se desconoce la prevalencia de esta afección. Es extremadamente rara y hasta la fecha se identificaron cuatro individuos en una familia. En los pacientes afectados el desarrollo se informó como normal. Los signos clínicos incluyen linfadenopatías y esplenomegalia y desarrollo de infecciones mucocutáneas significativas y senopulmonares recurrentes por virus Herpes zóster y Herpes simple. El trastorno se produce por mutaciones homocigotas de la línea germinativa en el gen CASP8 (2q33-q34) que interviene en la fase de ejecución de la apoptosis celular. Los portadores que poseen una copia normal del gen son asintomáticos. Biológicamente este síndrome se manifiesta con linfocitos T doblemente negativos (DNT) ligeramente elevados y apoptosis mediada por Fas defectuosa de linfocitos B, T y NK. El patrón de herencia sería autosómico recesivo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4302670_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4302670_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all