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  • Un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente raro caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (por ejemplo, diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), desregulación inmunitaria con infecciones bacterianas pulmonares y transmitidas por la sangre e infecciones por hongos (candidiasis mucocutánea crónica) que se desarrolla en la lactancia. Otras manifestaciones incluyen baja estatura, eccema, hepatoesplenomegalia, pubertad tardía y osteoporosis/osteopenia.
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