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  • Este síndrome combina agammaglobulinemia con microcefalia acentuada, retraso del desarrollo significativo, craneosinostosis, dermatitis severa, fisura de paladar, estrechamiento de coanas y blefarofimosis. Se describió en tres hermanos, dos varones y una mujer, hijos de padres no cosanguíneos. La transmisión es probablemente autosómica recesiva. Se sugirió que este síndrome representa una nueva forma de agammaglobulinemia debida a un defecto en la maduración temprana de los linfocitos B.
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