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  • Un trastorno cardíaco y de la mano muy raro, caracterizado por diversas anomalías cardiovasculares que incluyen conducto arterioso permeable, válvula aórtica bicúspide y pseudocoartación de aorta, junto con anomalías de la mano, como braquidactilia y derivados del rayo cubital, como hipoplasia de quinto metacarpiano. La transmisión más probablemente es autosómica dominante aunque no es posible excluir la transmisión dominante ligada al cromosoma X.
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