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  • Este síndrome se caracteriza por displasia ósea esclerosante, ictiosis vulgar e insuficiencia ovárica prematura. El trastorno óseo afecta a todas las regiones metafisarias y diafisarias de los huesos largos, cráneo y metacarpianos. Se describió en tres hermanas adultas que presentaban tumefacción de las extremidades y dolor leve ocasional en las piernas.
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