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  • Síndrome caracterizado por osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis. Se informó en 13 pacientes de una familia de cuatro generaciones. La osteoesclerosis era constante y más acentuada en la base del cráneo y la calota craneal. Se informó craneosinostosis en cuatro pacientes y retraso del desarrollo leve en tres. Las características dismórficas eran constantes e incluyeron macrocefalia, braquicefalia, frente ancha y elevada, hipertelorismo y huesos malares y mandíbula prominentes. Se produciría por una mutación sin sentido A214T en el gen de la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad.
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