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  • Síndrome caracterizado por enanismo severo, escoliosis progresiva y luxación de ambas caderas, asociado con sordera neurosensorial y retinitis pigmentosa. Las radiografías muestran osteoporosis difusa, retraso severo de la edad ósea y displasia de la cabeza de fémur. Se describió en dos pacientes. La transmisión es autosómica dominante con penetración variable.
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