PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome caracterizado por lobulación de la lengua, hipoplasia de epiglotis, fisura mediana de labio superior, punta de la nariz ancha o bífida, hipertelorismo o telecanto, polidactilia bilateral preaxial y postaxial, tibias y/o radios anormales, duplicación de primeros dedos de los pies, baja estatura y déficit intelectual leve. El síndrome se describió en una familia con cuatro varones afectados en tres generaciones. Se observó mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias. Se sugirió la transmisión recesiva ligada al cromosoma X, pero aún no se ha identificado el gen causal.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4302827_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4302827_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all