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  • Una forma no progresiva, rara, de disfunción de los conos fotorreceptores, caracterizada por disminución de la agudeza visual, aspecto normal de la retina y ausencia o disminución de las respuestas de los conos en la electrorretinografía pero visión del color normal. El síndrome es muy raro y sólo se informaron 14 casos en la bibliografía. No se ha identificado el gen causal. El motivo de la presencia de visión de colores normal a pesar de la disminución de la agudeza visual y las evidencias electrofisiológicas de disfunción severa de los conos es incierto. Se sugirió que los pacientes pueden tener una cantidad disminuida de conos funcionantes normales con preservación de los tres tipos de conos en proporciones normales, lo que que permitiría una visión de colores normal.
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