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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas que se manifiesta desde el nacimiento con hipertricosis congénita terminal progresiva (cabello grueso que se extiende hacia la frente con aumento generalizado del vello corporal), asociado con una apariencia facial acromegaloide típica (cejas gruesas, crestas supraorbitarias prominentes, puente nasal ancho, fosas nasales en anteversión, filtrum largo y grande y boca grande con labios gruesos), que aparece durante la infancia.
  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas que se manifiesta desde el nacimiento con hipertricosis congénita terminal progresiva (cabello grueso que se extiende hacia la frente con aumento generalizado del vello corporal), asociado con una apariencia facial acromegaloide típica (cejas gruesas, surcos supraorbitarios prominentes, puente nasal ancho, fosas nasales en anteversión, filtrum largo y grande y boca grande con labios gruesos), que aparece durante la infancia.
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