PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones y en un caso, insuficiencia hepática fulminante. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. La enfermedad puede presentarse en la lactancia o en la primera infancia con manifestaciones de hipoglucemia hiperinsulinémica con vómitos, letargo y convulsiones. Las complicaciones incluyen coma y muerte súbita. Respondió bien al diazóxido. Se produce por una mutación en el gen HADH (4q22.q26) que codifica a la proteína SCHAD, que tiene una doble función como enzima y como inhibidora de la glutamato deshidrogenasa. El modo de herencia es autosómico recesivo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4303473_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4303473_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all