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  • Una enfermedad neurometabólica que se inicia en la infancia caracterizada por distonía, parkinsonismo, falta de deambulación, disfunción autonómica, retraso del desarrollo y alteraciones del estado de ánimo. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se describió en 8 pacientes de una familia de Arabia Saudita. Se produce por una mutación en el gen SLC18A2 (10q25) que codifica el transportador vesicular 2 de monoaminas (VMAT2), que es responsable del transporte de dopamina y serotonina en las vesículas sinápticas. Las mutaciones de este gen dan lugar a la alteración de VMAT2 y en consecuencia, a problemas con el control motor, el funcionamiento autonómico y la regulación del estado de ánimo. Se hereda en forma autonómica recesiva.
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