PropertyValue
?:definition
  • Síndrome caracterizado por la asociación de una neuropatía autonómica y sensitiva axónica y paraplejía espástica. Hasta la fecha se describieron alrededor de nueve familias en la bibliografía, junto con unos pocos casos esporádicos. Se inicia entre el primer año y los 5 años de edad con espasticidad y pérdida progresiva severa de la sensación de temperatura y dolor asociadas con acropatía ulceromutilante. Se identificó una relación con el cromosoma 5q15.31-14.1 en una familia marroquí cosanguínea con un modo de herencia autosómica recesiva. Los primeros informes sugirieron una herencia autosómica dominante pero la transmisión en las familias descritas más recientemente sería autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4303565_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4303565_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all