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  • Este síndrome se caracteriza por neuropatía axónica autonómica y sensitiva, hipoacusia neurosensitiva y retraso del desarrollo global persistente. Se describió en cuatro individuos de una familia libanesa cosanguínea. Se inició en la lactancia con retraso del desarrollo moderado, hipotonía y arreflexia. Otros hallazgos menos constantes incluyeron debilidad, características dismórficas variables, inestabilidad y atrofia óptica. La transmisión sería autosómica recesiva.
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