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  • Enfermedad caracterizada por la asociación de neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico. Hasta la fecha se describió en dos familias. Se inicia en la vida adulta con pérdida sensitiva distal debida a una neuropatía axónica, reflujo gastroesofágico y tos desencadenada por olores nocivos o por presión en el conducto auditivo externo. La tos puede ser severa y dar lugar a síncope y desprendimiento de retina. Otras características incluyen aclaramiento de la garganta, voz ronca e hipoacusia neurosensorial. Se observó una relación con el cromosoma 3p22-p24 en ambas familias informadas. La transmisión es autosómica dominante.
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