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  • Una enfermedad genética por almacenamiento de glucógeno extremadamente rara informada hasta la fecha en un paciente. Los signos clínicos incluían debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con acumulación de material de almacenamiento anormal en el corazón y agotamiento del glucógeno en el músculo esquelético. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen de glucogenina 1 (GYG1), que codifica a la glucogenina 1, en el cromosoma 3q24.
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