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  • Síndrome caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo global, osteopenia y anomalías cutáneas. Hasta la fecha se informaron solo tres casos (dos hermanos y una niña no emparentada). Las anomalías del sistema nervioso central se manifiestan como habilidades de lenguaje disminuidas, conducta inadecuada (caprichos, agresividad), dificultades con la concentración y del umbral de atención e impulsividad. Se informó déficit intelectual en dos de los tres casos. Las anomalías cutáneas consistieron en hiperqueratosis, engrosamiento de la capa granular y anomalías de las glándulas sudoríparas y de los melanocitos.
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