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  • Síndrome caracterizado por la asociación de hernia diafragmática clásica (tipo Bochdalek), hipoplasia pulmonar severa y malformaciones asociadas variables. Se informó sólo una vez en cuatro fetos sucesivos (dos mujeres y dos varones) hijos de una pareja no cosanguínea. El espectro de malformaciones es amplio e incluye onfalocele (un caso), hipoplasia severa de miembros (dos casos), sindactilia de dedos de los pues (dos casos), bazo adicional (un caso) y un defecto de osificación del cráneo (un caso).
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