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  • Una forma muy rara, generalmente severa, de diabetes mellitus neonatal caracterizada por una tríada de retraso del desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal. Hasta la fecha se informaron menos de 40 pacientes. El síndrome DEND representa el extremo más severo del espectro de diabetes mellitus neonatal. Las características neurológicas asociadas varían desde retraso psicomotor leve hasta retraso del desarrollo severo. Loa pacientes también tienen epilepsia resistente al tratamiento e hipotonía muscular. En la mayoría de los casos se produce por ganancia de la función de canal en el gen KCNJ11 (11p15.1), que codifica una subunidad del canal de potasio sensible al ATP (KATP). Informes raros de mutaciones específicas en el gen ABCC8 (11p15.1) también se asociaron con el síndrome DEND. El patrón de herencia es la mutación de novo, dominante o muy rara vez, recesivo.
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