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Este síndrome se caracteriza por sordera bilateral severa, déficit intelectual, hernia umbilical y dermatoglifos anormales. Se describió en tres varones de tres generaciones en una familia. también se observó dismorfismo facial leve (telangiectasias, hipertelorismo, animalías dentales y raíz nasal ancha). Algunos de los pacientes presentaban baja estatura, pancitopenia, microcefalia y anomalías genitourinarias. El modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y el gen causal se encuentra en la región q1-21 del cromosoma X.
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