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  • Una enfermedad caracterizada por déficit moderado del crecimiento posnatal, niveles circulantes de factor de crecimiento 1 similar a la insulina (IGF-1) y de proteína 3 fijadora de factor de crecimiento similar a la insulina muy disminuidos e hiperinsulinemia, sin deficiencia de hormona de crecimiento (HC) o insensibilidad a la HC. Se informaron menos de 10 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones inactivadoras homocigotas del gen ALS (IGFALS; 16p13.3). La deficiencia primaria de ALS se hereda en forma autosómica recesiva..
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