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  • Este síndrome se caracteriza por baja estatura, deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior, silla turca pequeña e hipoplasia de hipófisis anterior asociada con amígdalas cerebelosas puntiagudas. Se describió en tres generaciones de una gran familia francesa. En algunos pacientes se observó ectopia de la hipófisis posterior. El síndrome se transmite como rago dominante y se produce por una mutación germinal en el gen LHX4 del factor de transcripción LIM-homeobox (1q25).
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