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  • Un síndrome extremadamente raro descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos) con la asociación de diversas anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, pannus corneal, membrana pupilar persistente, opacidades del cristalino, hipoplasia de fóvea y baja agudeza visual) con diversas anomalías sistémicas que incluyen discapacidad intelectual y obesidad en los dos niños y alopecia, anomalías cardíacas y abortos espontáneos frecuentes en la madre. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1986.
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