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  • Síndrome caracterizado por inmunodeficiencia severa, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodérmica anhidrótica. Se describió en unos pocos pacientes varones no emparentados, hijos de madres con incontinencia pigmentaria leve. Los dos primeros niños informados fallecieron antes de los tres años de edad por múltiples infecciones por cocos grampositivos, bacilos gramnegativos, micobacterias y hongos. El síndrome se clasifica como una osteopetrosis ligada al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) (Xq28).
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