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  • Síndrome caracterizado por distrofia retiniana severa que se manifiesta con alteración visual y fotofobia profunda sin ceguera nocturna. El examen ocular sugirió un tipo de amaurosis congénita de conos y bastones. También se informaron tricomegalia, cejas pobladas con sinofris y vello facial y corporal excesivo. El síndrome se describió en dos primas, ambas hijas de padres consanguíneos.
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