PropertyValue
?:definition
  • Este síndrome se caracteriza por aplasia de peroné y ectrodactilia. Se informaron menos de 50 casos familiares y esporádicos en la bibliografía. También pueden producirse acortamiento del fémur, tibia curva, anomalías severas del pie y alteraciones de la cadera, rodilla y tobillo. El trastorno probablemente se hereda como rasgo autosómico dominante, con penetración reducida, en especial en mujeres.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4303759_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4303759_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all