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  • Un tipo de trombocitosis, una elevación sostenida del número de plaquetas, que afecta al linaje de plaquetas/megacariocitos y puede crear una tendencia a la trombosis y a la hemorragia pero no causa mieloproliferación. La enfermedad por lo general se presenta al nacer pero puede descubrirse en cualquier momento durante la vida y por lo tanto, afectar a todas las edades. La trombocitosis familiar se produce por mutaciones de la línea germinal en el gen THPO (3q26.3-q27) o en el gen MPL (MPL S505N) (1p34).
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