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  • Una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las esfingolipidosis. Es muy rara y hasta la fecha en la bibliografía se han informado menos de 10 casos. Clínicamente es un enfermedad neurovisceral muy severa que se manifiesta inmediatamente después del nacimiento y tiene un curso rápidamente progresivo, fatal. Los signos y síntomas neurológicos incluyen hipotonía, crisis mioclónicas masivas, movimientos oculares anormales y distonía. Se describieron gran mal y convulsiones desencadenadas por estímulos táctiles. Los pacientes también presentan hepatoesplenomegalia. La muerte generalmente sobreviene por insuficiencia respiratoria consecutiva a infecciones pulmonares repetidas. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen PSAP (10q21) que dan lugar a ausencia o falta de funcionalidad de la proteína prosaposina. El modo de herencia es autosómico recesivo.
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