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  • Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis, dismorfismo mediofacial leve (crestas supraorbitarias prominentes, proptosis leve e hipoplasia maxilar) y calcificación de los ganglios basales. La enfermedad tiene una evolución neurológica favorable, inteligencia normal y se hereda en forma autosómica recesiva.
  • Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis, dismorfismo mediofacial leve (surcos supraorbitarios prominentes, proptosis leve e hipoplasia maxilar) y calcificación de los ganglios basales. La enfermedad tiene una evolución neurológica favorable, inteligencia normal y se hereda en forma autosómica recesiva.
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