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  • Este síndrome tiene un cuadro clínico variable de sinostosis prematura de sutura coronal, con hipoplasia centrofacial e hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación externa antimongoloide, nariz con forma de pico y braquidactilia (que afecta sólo a los dedos de las manos, no a los metacarpianos). Sólo se informó en una familia con cinco individuos afectados en tres generaciones. Se realizó el diagnóstico prenatal de forma anormal de la cabeza en uno de los nietos en una ecografía realizada a las 28 semanas de gestación. La genealogía sugiere una afección transmitida en forma autosómica dominante, pero no pudo identificarse ningún gen para este síndrome, considerado una entidad de craneosinostosis distinta.
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