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  • Un trastorno del desarrollo raro, que unifica los trastornos autosómicos recesivos superpuestos conocidos previamente como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels. El síndrome se caracteriza por un espectro de anomalías del desarrollo que incluyen dismorfismo facial distintivo, fisura de labio y/o paladar, craneosinostosis, dificultades de aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesicorrenales. Otras características menos frecuentes informadas incluyeron defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas, apéndice caudal, hernia umbilical/onfalocele y diastasis de músculos rectos.
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