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  • Un síndrome raro caracterizado por dismorfismo facial, déficit intelectual y anomalías costovertebrales. Hasta la fecha se informaron 13 casos en la bibliografía. Las características dismórficas incluyen braquicefalia, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo, boca triangular y micrognatia. A menudo se observa sinofris y una línea de implantación del pelo baja en la región posterior. Las anomalías costovertebrales siempre están presentes: costillas cortas, bífidas o fusionadas, surcos óseos que unen los arcos posteriores de algunas costillas, hemivértebras. El déficit intelectual es constante pero la severidad varía y los pacientes también presentan anomalías cerebrales: atrofia cortical, hipoplasia de cuerpo calloso y del vermis cerebeloso.
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