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  • Una anomalía del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, rasgos faciales distintivos (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y baja estatura en relación a otros miembros de la familia. Estas características pueden asociarse con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrófico (considerado como síndrome de Kallman). La anomalía se describió en una madre y su hijo y no se produjeron nuevas descripciones desde 1986.
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