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  • Trastorno caracterizado por comienzo de la emaciación muscular durante la infancia, asociada con déficit intelectual. También se observan hipertrofia muscular moderada y microcefalia. Hasta la fecha el síndrome se describió en diez varones, la mayoría de los cuales pertenecían a familias turcas cosanguíneas. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen POMT1 (cromosoma 9) que codifica la O-manosiltransferasa 1, una enzima que interviene en la glicosilación de las proteínas.
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