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  • Síndrome caracterizado por trombocitopenia congénita asociada con la presencia de plaquetas grandes. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. El síndrome se produce por mutaciones en los genes de integrina, beta 3 ITGB3, tubulina, beta-1 (TUBB1) y actinina alfa 1 (ACTN1). Estas mutaciones conducen a la aparición de proplaquetas anormales y trombocitopenia. La transmisión es autosómica dominante.
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