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  • Una forma muy rara y atípica de síndrome de Chédiak-Higashi, un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia severa, sangrado leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo. La causa de esta forma de síndrome de Chédiak-Higashi serían mutaciones sin sentido en el gen lisosómico LYST (1q42.1-q42.2). Se hereda en forma autosómica recesiva.
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