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  • Síndrome caracterizado por hipoacusia moderada a profunda en ambos oídos y miopía severa (miopía alta). La hipoacusia puede describirse como neurosensorial o puede ser causada por una neuropatía auditiva. La hipoacusia está presente desde el nacimiento o comienza en la lactancia, antes de que el niño aprenda a hablar. El síndrome se produce por mutaciones en el gen SLITRK6. La proteína que produce este gen se encuentra principalmente en el oído interno y en el ojo. Las mutaciones del gen SLITRK6 producen una proteína SLITRK6 anormalmente corta, que no está anclada correctamente a la membrana celular, lo que implica que la proteína no puede funcionar normalmente. La función alterada de la proteína SLITRK6 da lugar al desarrollo nervioso anormal en el oído interno y crecimiento del globo ocular inadecuadamente controlado.
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